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【家庭医学】浅谈17-羟化酶缺乏症及MDT治疗
日期:2019-10-16 人气:

    “医生,你一定要跟我说实话,我到底还能活多久?焦虑的李女士不停的问着医生。原来李女士的肾上腺上发现了一个肿块,怀疑是恶性肿瘤。按理说,肾上腺恶性肿瘤是一种非常罕见的肿瘤,因此,如果发现肾上腺长了肿块,首先还是要考虑良性的疾病。为什么患者非要说是恶性的呢?原来,李女士从20多岁前就反复出现肾上腺肿块,在当地医院经过了多次手术,手术以后的病理都提示是良性增生,患者的心一次次被提起又一次次放下。但最近检查发现肾上腺又长了肿块。患者情绪彻底崩溃了,整个人处于非常焦虑的状态。当地医院也一筹莫展,无奈之下只好将患者转诊到我院泌尿外科就诊。

    经过泌尿外科的仔细检查,发现患者不但有肾上腺肿块,还有低钾血症,另外更让人惊讶的是李女士从来没有来过月经, 乳房发育也不好。随即推荐患者来内分泌科就诊,经过细致的体检,发现患者没有阴毛,外生殖器的发育也比较差。激素检查发现患者的雌激素水平很低,染色体核型46,XY,提示是男性的染色体核型,随后经过基因检测,最终确诊是17–羟化酶缺乏症。 诊断明确后肾上腺肿块不需要手术,只需要口服药物控制就可以了。听完了医生的解释,患者仍然一脸疑惑的表情。不停的询问着“ 不需要手术了吗?我这个病真的不是绝症?”

    什么是 17-羟化酶缺乏症

    医生告诉李女士,她患上的是17- 羟化酶缺乏症型的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)是一种罕见病,人群发病率约 1/50000。是由于皮质激素合成过程中的关键酶先天缺陷所致,最多见的是21-羟化酶缺乏症,占到 CAH的90%以上,其他类型的 CAH,例如17-羟化酶缺乏症在欧美国家非常罕见。但是,由于中国人群中17- 羟化酶缺乏症存在所谓的“祖先效应",因此这种疾病在中国人群里面时有发生。

    迄今文献报道的17-羟化酶缺乏症为130 余例,人群发病率约为五万分之一。 1966年首次报道1例,46岁,女性患者,以高血压、低血钾和性不发育为基本特征。17-羟化酶缺乏症是性发育异常(DSD)的一种病因类型。17-羟化酶是一种微粒体酶,具有两种功能,一是孕烯醇酮和孕酮的 17-羟化 (17QI- 羟化酶活性);二是催化17-轻孕酮转化为雄烯二酮和17-轻孕烯醇酮转化为去氢表雄酮(DHEA)(17,20-裂解酶活性)。CYP17 缺乏同时累及肾上腺和性腺,有两种缺乏类型,一是 17a-羟化酶和 17,20-裂解酶两种酶活性均缺乏;二是单纯 17,20-裂解酶活性缺乏。由千先天性17-羟化酶缺乏,导致皮质醇、性激素合成通路受阻,生成减少,而盐皮质激素合成增多。皮质醇减少反馈性引起垂体分泌过多的促肾上腺皮质激素(ACTH),刺激双侧肾上腺皮质增生;在胎儿外生殖器发育的关键阶段,雄激素的缺乏会导致男性胎儿出现女性化的表现;而盐皮质激素合成增多会导致高血压、低血钾症状。如果单纯考虑这两个症状,往往会被误认为另外一种内分泌系统的疾病原发性醛固酮增多症。由千家属和基层医院对这类疾病缺乏了解,加之患者症状不典型,因此往往会被误诊。

    多学科诊疗模式(MDT)

    随着医学检验技术和诊疗技术的发展,传统的“一对一"诊疗模式已经远远不能满足患者对治疗后提升生活质量的需求,因此,对一些复杂的疾病,由主管治疗科室为主,联合其他相关科室的专家组成相对固定的治疗团队,提出相对完善的治疗方案,并由主管治疗科室和协同科室协同或相继完成治疗,就是 MDT。

    李女士能够在最短的时间内被诊断明确并得到及时、正确的治疗,与我院性发育异常 MDT 的开展是密不可分的。我院的多个学科在诊治性发育异常疾病方面都积累了丰富的经验。整复外科、泌尿外科、妇科紧密合作, 定期举办义诊及病例讨论,各科室的专家根据各自学科特长,协商讨论,共同为患者拟定长期治疗和随访方案,逐渐探索出适合性发育异常疾病的多学科诊疗模式。内分泌科开设的性发育异常专科门诊吸引了全国各地的患者前来就医。关于性发育异常疾病诊疗的“九院经验"多次在国内外会议进行专题发言,得到同行的高度好评。

韩兵 副主任医师 上海交通大学医学院附属第九人民医院

原文刊于2019年9月(下)《家庭医学》

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